100英里的诊断之路:一位母亲分享了她儿子与软骨发育不良的旅程

March 14, 2024

住在北卡罗来纳州蓝岭山脉的一个乡村社区, 劳拉·万斯是九个孩子的母亲,她一直想要一个大家庭. So, 当她怀第八个孩子的时候,所有的产前检查都很顺利, 劳拉很高兴她的孩子们有了一个新的兄弟姐妹.

2015年12月,她生下了一个名叫本杰明的健康男孩. But, only hours after the delivery, 当她所在医院的医疗团队注意到本杰明身体比例的差异时,她的世界发生了翻天覆地的变化.

“当我意识到可能出了什么问题时,我的心一沉,”劳拉回忆说.

因为医院里没人有治疗侏儒症的经验, 劳拉被转介到最近的有相关经验的医疗团队做进一步检查——在100英里外的温斯顿-塞勒姆. Still recovering from the delivery, 劳拉带着丈夫和刚出生的孩子去医院, 本杰明在那里接受了x光检查,然后被介绍给一位遗传学家进行基因组测试. 两个多月后,本杰明终于被诊断为软骨发育不全.

软骨发育不良是一种由成纤维细胞生长因子受体3 (FGFR3)基因突变引起的遗传性疾病,会损害骨骼生长. Unlike achondroplasia, 最常见的骨骼发育不良导致不成比例的身材矮小, 软骨发育不全的人通常表现为不太严重的身材矮小和轻微的不成比例.

“听到本杰明的诊断结果后,我很震惊, 我立即开始在网上搜索,了解我以前从未听说过的这种情况,” Lora recounts. “That really was a double-edged sword. While I got some answers, 这主要是让我担心本杰明将要经历的事情,偷走了我的快乐,这本该是博彩平台网址大全家庭的快乐时光.”

Somewhere in Between

劳拉首先想到的是社会将如何对待她的儿子, 他是否会在他们的小镇上以不同的方式成长.

博彩平台网址大全处理过其他孩子的刻薄评论, 但最让人伤心的是成年人的反应,” Lora says. “These are people old enough to know better, 但他们仍然没有努力去接受博彩平台网址大全的儿子,并教育他们的孩子也这样做.”

本杰明蹒跚学步的时候和劳拉

即使在侏儒症社区,本杰明也很难完全被接受. 因为软骨发育不良的特征通常不像其他遗传性生长相关疾病那么明显, 本杰明比他在与其他侏儒症社区成员聚会时遇到的孩子要高得多. As a result, 他被困在一个“中间地带”,这进一步使他与同龄人的支持隔绝开来, 尽管他也经历过类似的挣扎, including chronic pain, 认知困难和日常挑战,比如找合适的衣服和鞋子.

Lora and Benjamin

Hope for the Future

目前还没有批准的治疗软骨发育不良的药物, 新的研究和临床试验正在寻找改善本杰明这样的人的结果的方法. 与此同时,像万斯这样的家庭继续坚持下去. 本杰明享受着一个典型的8岁农村男孩的生活. 他的空闲时间都在自家的农场里钓鱼, catching crawdads, and chasing around the goats and chickens. 他还通过在家自学和课外学习来追求教育.

本杰明喜欢户外活动,比如钓鱼和在他的家庭农场里与动物玩耍.

劳拉很感激她的家人以及他们给本杰明提供的支持. Looking ahead to the future, 她决心倡导本杰明接受这一观点, 无论是在家庭的家乡还是在整个社会.

“他开始对自己的状况有更多的疑问, 我希望他能像其他兄弟姐妹一样对生活充满信心,” she says. “For me, 其中很大一部分是帮助其他人意识到软骨发育不全,以及无论长相如何都要与人找到共同点的重要性.”

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